胃肠间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor，简称GIST）是一种发生在胃肠道的间叶源性肿瘤，肿瘤起源于粘膜肌层或固有肌层 。
定义与起源：
GIST是原发于胃肠道、大网膜和肠系膜的c-KIT(CD117，干细胞因子受体)染色阳性的梭形细胞或上皮样细胞的一组间叶源性肿瘤。
大多数GIST由控制细胞生长的C-KIT基因突变引起，有些则是由PDGFRB基因中的突变引起。
流行病学：
GIST占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，年发病率约为10－20/100万，多发于中老年患者，50-70岁人群，平均发病年龄为54.5岁，40岁以下患者少见。发病年龄越小，恶性程度越大。男性患者比女性患者多20%。
大部分GIST发生于胃（50-70%）和小肠（20-30%），约10%发生于结直肠，食管仅占3-5%。
症状：
GIST在早期较小时基本无症状，随着瘤体的增大，患者可能表现出恶心、呕吐、腹痛、黑便和贫血等消化道常见症状。
胃肠道出血是最常见症状，贲门部GIST可能引起吞咽不适、吞咽困难。
少数患者可能出现肠梗阻症状，因此容易被忽视和漏诊。很多患者是在肿瘤筛查、体检或其他手术时无意中发现。
诊断：
诊断方法包括内镜检查、影像学检查，如CT扫描、超声内镜、MRI检查。增强CT为GIST的首选检查方法，直肠间质瘤推荐MRI作为首选的检查方法。
影像学测量肿瘤大小可作为简单的危险度评价标准。一般胃部5cm为界，小肠以3cm为界，此外，肿瘤黏膜面溃疡、内部坏死、形状不规则、边缘模糊浸润、供血/引流血管扩张、邻近脏器侵犯常提示为高危限度影像征象。
病理学特点：GIST在大体标本中直径从1-2cm到大于20cm不等，呈局限性生长，大多数肿瘤没有完整的包膜。
临床上，GIST的恶性程度取决于肿瘤大小及有丝分裂指数来评估。
治疗：
手术切除是GIST的主要治疗方法，其次是靶向药物治疗，如伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂，对于转移性GIST及不能手术切除的病人是确定疗法。
预后：
GIST病人中20-30%是恶性的，第一次就诊时约有11～47%已有转移，转移主要在肝和腹腔。其完全切除者5年的生存率为32%～63%，3年的生存率为75%：不完全切除者为9%；转移性GIST的中位生存时间为20个月；局部复发的中位生存期为9-12个月。
GIST预后差的临床表现为：触及肿块，疼痛、复发、远处转移、肿瘤位于小肠或侵犯邻近组织。
综合影响GIST的相关因素可归纳为以下几种：
1.肿瘤部位；2.发病年龄；3肿瘤大小；4.核分裂计数；5.病例形态学因素；6.分子生物学因素；7.肿瘤切除的完整性。
（供稿：杨吉荣 审核：赵守魁）